遺傳性疾病與男性不育

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摘要

  3、xyy綜合征:於1961年由sandberg報道,核型為47,xyy,多一條y染色體,新生兒男性發生率為0.1%~0.4%,其類型多樣化,精子密度可為0,也可正常,可使女方懷孕。患者體型高大,並有膿皰痤瘡史,相當一部分具有心理怪癖,多數患者黃體生成激素(lh)和睪酮水平正常。血清促卵泡生成素(fsh)水平取決於生精上皮的功能狀態。

遺傳性疾病與男性不育

 ? 除先天性睪丸發育不全綜合征(klinefelter氏綜合征)可引起男性不育外,還有一些遺傳性疾病對男性的生育問題也有一定的影響。? ?

  

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1、無睪症:本病染色體核型為正常男性型,46xy,內外生殖器皆為男性,但先天性無睪丸,至青春期無性成熟的表現,第二性征為幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示血中睪酮低,促性腺激素含量高。

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  2、xx男性綜合征:染色體核型為46xx,內外生殖器為男性,至青春期呈現程度稍差的男性副性征,其他各方面表現及激素檢查均類似於先天性睪丸發育不全綜合征。

  3、xyy綜合征:於1961年由sandberg報道,核型為47,xyy,多一條y染色體,新生兒男性發生率為0.1%~0.4%,其類型多樣化,精子密度可為0,也可正常,可使女方懷孕。患者體型高大,並有膿皰痤瘡史,相當一部分具有心理怪癖,多數患者黃體生成激素(lh)和睪酮水平正常。血清促卵泡生成素(fsh)水平取決於生精上皮的功能狀態。

  4、家族型性腺功能低下伴女性化乳房征(又叫rosewater氏綜合征):本病患者在青春期即出現乳房發育,類似無睪症體型,無明顯男性副性征,性欲低下,陰莖及攝護腺均小,睪丸大小接近正常,多數不育,睪丸活檢可見曲細精管中生精細胞發育停滯,間質細胞數目減少,血漿睪酮含量降低,尿雌激素排出量增加,促性腺激素排出量減少。

  5、家族性嗅神經-性發育不全綜合征(kallmann氏綜合征):主要表現為睪丸發育不全,性成熟障礙,青春期不出現第二性征,睪丸小,陰莖如幼童,同時伴有先天性嗅覺減退或缺失,還可出現其他先天性異常如隱睪、唇裂、腭裂、色盲、神經性耳聾、先天性腎異常等,其發病率僅次於先天性睪丸發育不全綜合征。遺傳方式可以是常染色體隱性遺傳,也可以是外顯率不全性顯性遺傳。實驗室檢查可見血中促性腺激素lh和fsh均低下,睪酮含量明顯低於正常,尿中17酮類固醇也減少,*中無精子或無*,垂體分泌的其他激素均正常。

  此外,還有一些其他遺傳性疾病引起的不育症,這些病人常有家族史或近親結婚史,應予以及時發現,及早避免這些悲劇的發生。

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